קדחת ים תיכונית משפחתית – מה זה?
קדחת ים תיכונית משפחתית Familial Mediterranean fever ובקיצור FMF, היא מחלה דלקתית כרונית ותורשתית, המאופיינת בעיקר בהתקפי חום וכאבים חריפים. קדחת ים תיכונית, כפי ששמה מעיד עליה, שכיחה בעיקר באוכלוסייה שמוצאה ים תיכוני – טורקים, ארמנים, יהודי צפון אפריקה ועיראק, והיא עוברת מדור לדור בצורה רצסיבית. במקרים נדירים היא מופיעה גם אצל יוצאי ארצות אחרות.
קדחת ים תיכונית משפחתית משפיעה באופן שונה על חולים שונים – יש כאלה שחווים הטבה משמעותית בעקבות הטיפול, לעומת אחרים שאינם מגיבים לטיפול ועלולים לסבול מתסמינים קשים ואף מסיבוכים שונים.
FMF תסמינים וסיבוכים
קדחת ים תיכונים מאופיינת באירועים חוזרים של חום, דלקת צפק, מעורבות של מערכות אחרות הכוללות עור, קרום הלב והטוניקה ווגינאליס. הכאבים בדרך כלל ממוקדים באזורים טיפוסיים: בבטן, בחזה ובאזורי המפרקים. החום והכאבים נגרמים מדלקת סטרילית, שהמקור שלה אינו חיידקי או ויראלי, אלא שהיא נובעת מתגובת הגוף לגירוי שאינו ידוע. התגובה הדלקתית מתבטאת בהצטברות תאי דם לבנים בקרומים המרפדים את האזורים הטיפוסיים לפגיעה. ההתקפים משביתים תפקוד יום-יומי וגורמים לסבל עד כדי ריתוק למיטה. בין ההתקפים החריפים והמשמעותיים אין תסמינים כלל.
תסמינים שכיחים פחות של קדחת ים תיכונית הם: פגיעה בריאות, דלקת באשכים, דלקת שרירים, דלקת עור, דלקת מפרקים, הידבקויות באזורים בהם מופיעה הדלקת, כאבי רגליים ועוד.
ישנם מקרים בהם הדלקת שנגרמת מ-FMF פוגעת במערכת הרבייה הנשית ועלולה לגרום לבעיות בפוריות.
הסיבוך המשמעותי ביותר של דלקת ים תיכונית משפחתית הוא מחלת עמילואידוזיס, שמתרחשת עקב שקיעת חלבון עמילואיד A ברקמות שונות בגוף ובעיקר בכליות, עד כדי אי ספיקת כליות סופנית. סיכוני המחלה כוללים גם מחלות שונות שמקושרות אליה.
עוד על קדחת ים תיכונית משפחתית:
· אצל 90% מהחולים, מחלת FMF מתגלה כבר בגיל הילדות, אך ישנם גם מקרים בהם ההתקפים הראשונים מופיעים לאחר גיל 20.
· ההתקפים מופיעים בפתאומיות ונמשכים כ-24 עד 72 שעות. תדירותם נתונה לשינוי ולעיתים יכולות לחלוף שנים ללא התקפים.
FMF אינה נכללת בספר ליקויים של ביטוח לאומי ולכן לא יכולה לזכות בפני עצמה באחוזי נכות ובקצבאות.
עם זאת, החולים יכולים לקבל הכרה בנכות רפואית על פי מיקומי הדלקת והשלכותיה.
חשוב שתדעו
זכויות חולי FMF
כפי שתואר כאן, מחלת FMF נעה על קשת רחבה של תסמינים וסיבוכים – החל מחולים שהטיפול התרופתי מצליח למנוע לחלוטין את ההתקפים והתסמינים הנלווים אליהם, ועד לחולים שאינם מגיבים לטיפול וסובלים מתסמינים וסיבוכים שעלולים לפגוע בתפקודם היומיומי ובכושר העבודה שלהם. בכל מקרה, גם אלה וגם אלה יכולים לממש זכויות רפואיות שונות המגיעות להם.
ראשית, מכיוון שקדחת ים תיכונית נכללת בין המחלות הכרוניות המוכרות על ידי משרד הבריאות, החולים זכאים להשתתפות עצמית של קופות החולים עבור רכישת תרופות, טיפולים וביקור במכונים.
שנית, FMF אמנם אינה נכללת בספר ליקויים של ביטוח לאומי ולכן לא יכולה לזכות בפני עצמה באחוזי נכות ובקצבאות. עם זאת, החולים יכולים לקבל הכרה בנכות רפואית על פי מיקומי הדלקת והשלכותיה. במקרים של דלקת חמורה, ניתן לקבל גם אחוזי נכות רפואית שיזכו את החולה בקצבת נכות כללית זמנית או קבועה, גמלת ניידות והטבות אחרות. לשם כך יש להגיש תביעה למוסד לביטוח לאומי ולעמוד בפני ועדה רפואית.
חולי FMF רבים אינם מודעים לכך שמגיעות להם זכויות רפואיות בגין מצבם – בין אם הוא קל יחסית ומאפשר להם חיים נורמליים לכאורה, ובין אם הוא קשה יותר ופוגע ברמות שונות בתפקוד היומיומי ובכושר העבודה וההשתכרות. גם חולים שמודעים לזכויותיהם לא תמיד פנויים פיזית ונפשית להתמודדות עם המוסד לביטוח לאומי ועם גופים אחרים. לשם כך, חשוב להיעזר בגוף מקצועי למימוש זכויות רפואיות.
בחברת לבנת פורן אנו פועלים במלוא המקצועיות והיסודיות למימוש זכויות רפואיות של חולי קדחת ים תיכונית משפחתית בדרגות חומרה וברמות תפקוד שונות.
הסיבות וגורמי הסיכון ל-FMF
ברור וידוע לכל מה זה מחלת FMF, אך מהן הסיבות להופעתה? עד היום התגלו 40 מוטציות שונות שעלולות לגרום לליקוי בגן MEVF אשר קשור אל מחלת FMF. גן זה הוא האחראי על ייצור חלבון ספציפי שגורם לתהליכי הדלקת בגוף. אצל רוב החולים יתגלו 2 מוטציות שונות. עם זאת ישנם חולי קדחת ים תיכונית שאין להם מוטציה בגן ה-MEVF, מה שמעיד שכנראה קיימים גנים אחרים שאחראים למחלה.
מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, מטבע הדברים גורמי הסיכון כוללים קרוב משפחה חולה FMF וכן מוצא ים תיכוני.
כיצד מאבחנים קדחת ים תיכונית?
אבחון מחלת FMF מסתמך בעיקר על התמונה הקלינית, היסטוריה משפחתית ותגובה לטיפול בקולכיצין. מכיוון שאין בדיקת מעבדה שמצביעה על המחלה באופן מובהק. לרוב, התמונה הקלינית ברורה למדי מכיוון שלמחלה יש התנהגות טיפוסית של התקפים חוזרים ודומים באופיים, הממוקמים באזורים שטיפוסיים לפגיעה.
במהלך ההתקף ניתן לאבחן את הדלקת באזורים הללו על ידי ביצוע בדיקות דם שמצביעות על שקיעת דם מואצת, וספירה גבוהה של תאי דם לבנים ופיברינוגן.
טיפול במחלת הקדחת הים תיכונית
כאמור, קדחת ים תיכונית משפחתית הינה מחלה כרונית, לכן לא ניתן להבריא ממנה לחלוטין. עם זאת אפשר למנוע ברמות שונות את הופעת ההתקפים ואת הפגיעה בתפקודו של החולה, על ידי טיפול תרופתי קבוע.
יכול לעניין אותך:
אתה או מישהו ממשפחתך חולה ב FMF?
יתכן ומגיעות לך זכויות רפואיות.
אנחנו כאן עבורך, עם הרופאים, מנהלי הלקוח ואנשי המקצוע שלנו, היודעים להתנהל מול כל גוף הקשור למימוש זכויות.
יכול לעניין אותך:
הזכויות הרפואיות שלך מגיעות לך!
השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם.
